6月22日上午10：00，一對來自汝城的中年夫婦帶著12歲的兒子小杰和在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查的胸部ct片（圖1），慕名來到郴州市兒童醫(yī)院知名專家診室找雷曄飛主任看病。原來，12歲的小杰反復(fù)咳嗽咳痰7年余；每次發(fā)熱、咳嗽加重的時候，在當(dāng)?shù)卦\所抗感染治療3-4天，熱退、咳嗽緩解就停止治療。近2年發(fā)熱咳嗽的次數(shù)越來越多，大約每月1次，依舊是到診所對癥處理。小杰于2020年6月9日出現(xiàn)右肩疼痛到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，追問患兒有反復(fù)咳嗽、發(fā)熱病史，予完善胸片示肺炎收當(dāng)?shù)刈≡?，予以抗感染、霧化吸入、排痰等綜合治療2周，患兒病情不見好轉(zhuǎn)；6月20日查肺部ct病灶較前加重，家長遂慕名找到雷曄飛主任。雷主任仔細(xì)詢問病史，并閱讀當(dāng)?shù)胤蝐t，考慮 “支氣管擴(kuò)張并感染”收住兒童呼吸二區(qū)。

入院后劉遠(yuǎn)威主治醫(yī)師主管小杰，患兒少見的支氣管擴(kuò)張癥是先天性的還是后天性?是反復(fù)感染導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張還是支氣管擴(kuò)張導(dǎo)致反復(fù)感染呢?病情復(fù)雜，立即予完善病原學(xué)及免疫功能等檢查。正當(dāng)大家還在各種推測時，檢驗科危急值報告示：免疫球蛋白中igg極低，僅有0.1g/l（正常范圍7-16.5g/l），iga、ige正常，igm稍降低，建議抽血復(fù)查……科主任唐迎元主任醫(yī)師三級查房：追問病史， 患兒6歲時因“重癥肺炎”、“左側(cè)胸腔積液”入住深圳某大醫(yī)院住院13天，但家長沒有當(dāng)時的任何資料。幾經(jīng)周折，小杰的治療團(tuán)隊終于弄到了那次的住院資料，遺憾的是當(dāng)時的胸片報告并不能對現(xiàn)在的病情有任何提示。體格檢查發(fā)現(xiàn)雙扁桃體未見，全身淺表淋巴結(jié)未觸及，左手臂卡疤可見，肝脾肋下未捫及。復(fù)查igg仍很低，體液免疫功能缺陷?再看淋巴細(xì)胞亞群檢查，b淋巴細(xì)胞計數(shù)0.001×109/l(正常值為0.247-0.578×109/l)，幾近為0，提示b淋巴細(xì)胞缺陷，初步考慮：x-連鎖無丙種球蛋白血癥（xla）?需與普通變異型免疫缺陷病鑒別。經(jīng)與家長溝通，完善全外顯子基因測序明確診斷，同時予支氣管鏡下肺泡灌洗清除呼吸道分泌物。

患兒支氣管擴(kuò)張，支氣管鏡下可見大量濃痰（圖3），如不能將痰液引流排出，可導(dǎo)致肺部感染遷延不愈，加重支氣管擴(kuò)張，最終影響患兒肺功能。

幾天后，小杰的基因測序結(jié)果出來了，b細(xì)胞漿內(nèi)bruton絡(luò)氨酸激酶基因（btk）變異，確診x連鎖無丙種球蛋白血癥（xla）。小杰的治療團(tuán)隊仔細(xì)傳閱著這份檢驗報告，再次討論起這個特殊病例。讓大家感到蹊蹺的是：x連鎖無丙種球蛋白血癥是一種十分罕見的先天性免疫缺陷病，一般生后6-12個月開始反復(fù)細(xì)菌感染，尤其是上、下呼吸道感染，常見有支氣管炎、肺炎、中耳炎等等。到12歲才得以診斷，真是聞所未聞。

呼吸二區(qū)呼吸康復(fù)項目負(fù)責(zé)人吳瓊副主任醫(yī)師針對患兒病情，制定了一系列包括氣道廓清、呼吸訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練在內(nèi)的一系列呼吸康復(fù)技術(shù)（圖5，圖6），并每天督促患兒實施，患兒每次均能排出大量粘痰。經(jīng)積極抗感染及呼吸康復(fù)綜合治療10天后，患兒咳嗽減輕，排痰量逐漸減少，活動后也不再氣促呼吸困難了。予復(fù)查肺部ct只見支氣管擴(kuò)張，原來大量粘液嵌塞征已消失（圖2）。予大量丙種球蛋白替代治療后患兒于2020年7月5日出院了。

患兒小杰因先天性免疫缺陷，反復(fù)呼吸道感染，最終導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張。其實如能早發(fā)現(xiàn)，xla應(yīng)用丙種球蛋白替代治療效果很好，很有可能就不發(fā)生支氣管擴(kuò)張的后遺癥了。在此，兒童呼吸科唐迎元主任再次提醒大家：兒童呼吸系統(tǒng)疾病是常見病，雖然大部分是由于感染等導(dǎo)致，對于反復(fù)咳嗽，反復(fù)發(fā)熱的患兒，不要止步于“抗生素效果好”，一定要找尋反復(fù)呼吸道感染背后隱藏的真兇，還要警惕少見病、罕見病等可能，一定要及時到專業(yè)的兒童醫(yī)院就診積極查找原因。（劉遠(yuǎn)威、唐迎元、朱艷槐）

編輯：王卉

審核：吳蕾